Le NGS et le diagnostique moléculaire pour le traitement des cancers

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4 septembre 2014
La sensibilité et la vitesse du NGS permettraient d’identifier la totalité des séquences codantes de gènes liées au cancer. Le NGS serait donc capable d’identifier les mutations de substitution et les insertions / délétions (indels), mais permetterait également de définir les transcrits de fusion ainsi que de copier les changements de numéro. Il offrirait donc la possibilité d’utiliser une  plateforme unique pour analyser une multitude de gènes en simultané. Sa haute sensibilité lui permettrait aussi de détecter la présence de mutations quasi-indétectables avec  les anciennes techniques d’analyse.
Cela placerait alors le NGS comme une solution presque idéale pour le diagnostique moléculaire en oncologie. Mais actuellement, le seul séquenceur autorisé en Europe et par la FDA, pour des applications de diagnostique clinique, est le MiSeqDx d’Illumina.
De plus, l’industrie pharmaceutique et Illumina sont encore en phase de développement  pour un système de test d’oncologie universel.

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